Transpozitia de vase mari la nou-nascut si sugar

Alte denumiri: Transpozitia Vaselor mari, Transpozitia Arterelor Mari, TVM

Transpozitia de vase mari este a doua cea mai frecventa malformatie cardiaca congenitala cianogena in care originea celor doua mari artere care pleaca de la nivelul inimii este inversata. Cianoza (coloratia albastruie a tegumentelor si mucoaselor) apare in momentul in care sangele slab oxigenat ajunge in circulatia sistemica, lucru care apare in cazul acestei malformatii.

Transpozitia de vase mari schimba modul prin care sangele circula in corp, generand o lipsa de oxigen in sangele care circula de la inima catre restul organelor. Fara un aport adecvat de sange oxigenat, organismul nu poate functiona in parametrii optimi, iar copilul dumneavoastra poate suferi complicatii serioase ce pot duce la decesul copilului in lipsa tratamentului.

Anatomic, inima este o cavitate impartita de pereti si valve in 4 camere – doua atrii si doi ventriculi, fiecare cu functie si structura diferite. Atriile reprezinta camerele de sus care primesc sange de la vene si sunt despartite de un perete denumit sept interatrial (SIA) in atriul stang (AS) si atriul drept (AD). Mai departe, sangele trece in cei doi ventriculi despartiti la randul lor de un perete denumit sept interventricular (SIV) in ventriculul stang (VS) si ventriculul drept (VD). In mod normal intre cavitatile stangi si cele drepte nu exista comunicare directa.

Fiziologic, inima dreapta si cea stanga au functii diferite, deservind ca pompa pentru doua tipuri de circulatie. Inima dreapta preia sangele fara oxigen de la organe si il trimite catre plamani prin artera pulmonara pentru a fi oxigenat (circulatia pulmonara), iar inima stanga preia sangele oxigenat de la plamani si il trimite prin aorta catre restul organelor (circulatia sistemica).

Marile artere, in cazul acestei patologii, se refera la aorta si artera pulmonara, cele doua artere majore care transporta sangele de la inima catre organe, respectiv catre plamani.

Transpozitia creeaza o situatie in care circulatiile sistemica si pulmonara sunt in paralel, nu in serie, cum ar fi in mod normal. In mod normal, artera pulmonara (care transporta sangele de la inima catre plamani pentru a fi oxigenat) este atasata de ventriculul drept. De la plamani, sangele bogat in oxigen este transportat catre atriul stang, traverseaza valva mitrala si ajunge in ventriculul stang. De la acest nivel, sangele bogat in oxigen este transportat catre organe prin aorta.

In transpozitia de vase mari pozitia arterei pulmonare si a aortei este schimbata. Artera pulmonara este conectata la ventriculul stang, iar aorta la ventriculul drept. Astfel, organele nu vor primi suficient oxigen pentru a-si desfasura procesele vitale, iar plamanii vor fi suprasolicitati. Prezenta sangelui slab oxigenat la nivelul circulatiei sistemice determina coloratia albastra a pielii, cunoscuta sub numele de cianoza. De aceea, transpozitia de vase mari este considerata o malformatie cardiaca congenitala cianogena.

Care sunt cauzele Transpozitiei de Vase Mari?

Transpozitia de vase mari apare in timpul dezvoltarii intrauterine a cordului. Cauza aparitiei acestui defect este necunoscuta in majoritatea cazurilor.

Din punct de vedere embriologic se presupune ca ar fi implicata persistenta anormala a conului subaortic cu resorbtia sau nedezvoltarea completa a conului subpulmonar.

Diagnosticul Transpozitiei de Vase Mari (TVM)

Desi este posibila diagnosticarea prenatala a transpozitiei de vase mari, acest lucru este, de obicei, dificil de realizat. Testele prenatale pentru descoperirea transpozitiei sunt efectuate numai daca medicul care va urmareste sarcina suspecteaza existenta unui risc crescut de a dezvolta o malformatie cardiaca.

Dupa nastere, medicul va suspecta imediat o malformatie cardiaca daca nou-nascutul este cianotic (culoarea albastra a pielii) sau daca are dificultati respiratorii. Cateodata, cianoza nu este vizibila daca exista defecte cardiace asociate care permit trecerea sangelui oxigenat dintr-o parte a inimii in alta, cum ar fi defectul septal atrial (DSA) sau defectul septal ventricular (DSV). De asemenea, persistenta canalului arterial (PCA) – o conexiune intre aorta si artera pulmonara – permite amestecul sangelui oxigenat cu sangele neoxigenat, ceea ce poate masca cianoza determinata de transpozitie. In toate aceste cazuri, cianoza va deveni evidenta odata ce copilul devine mai activ, iar necesarul de oxigen va creste.

Prin urmare, diagnosticul transpozitiei de vase mari este orientat de catre evolutia sarcinii, patologiile asociate si tabloul clinic al copilului si confirmat de catre investigatiile imagistice.

Factori de risc

• rubeola sau alte infectii virale in timpul sarcinii
• consumul de alcool, tutun sau droguri in timpul sarcinii
• diabet matern necontrolat
• varsta > 40 ani
• alimentatia deficitara in timpul sarcinii

Simptome

Nou-nascutii cu transpozitie de mari vase sunt, de obicei, bine dezvoltati, fara prezenta caracteristicilor dismorfice. Descoperirile fizice la examenul clinic depind de prezenta leziunilor asociate.

• Cianoza
• Dispnee (respiratie dificila)
• Apetit capricios
• Crestere inadecvata in greutate

Chiar si in prezenta unui defect de sept ventricular, suflul cardiac este deseori absent in prima parte a vietii.

Investigatii de laborator

• Hipoxemie severa care nu raspunde la administrarea de oxigen.
• Acidoza
• Hipoglicemie
• Hipocalcemie

Investigatii imagistice

• Ecocardiografia (ecografia cardiaca) este principala metoda de diagnostic in cazul unei transpozitii de mari vase. Aceasta este o investigatie non-invaziva, ieftina si usor de efectuat si de repetat ce permite medicului vizualizarea atat a pozitiei si originii aortei si arterei pulmonare, cat si a defectelor asociate (DSA, DSV, PCA, stenoza pulmonara, anomalii tricuspidiene). De asemenea, pot fi observate originea si traiectul arterelor coronare, aspect deosebit de important pentru chirurgul cardiovascular.

• Electrocardiograma (EKG) inregistreaza activitatea electrica a inimii si poate descoperi modificari ce pot aparea in transpozitia de vase mari. Hipertrofia ventriculara dreapta (HVD) reprezinta ingrosarea paretilor ventriculului drept si este de obicei prezenta dupa primele zile de viata. Voltajul si axul complexului QRS pot fi normale la multi dintre nou-nascutii cu acest defect. Dupa varsta de 3 zile, unda T pozitiva in V1 poate fi singura anomalie sugestiva de HVD. Hipertrofia biventriculara poate fi prezenta la copiii cu DSV larg sau PCA, malformatii care produc hipertrofia ventriculara stanga (HVS). Ocazional, poate fi prezenta si hipetrofia atriala dreapta (HAD).

• Radiografia de torace (radiografia pulmonara) ajuta medicul sa evalueze starea inimii si a plamanilor. O radiografie realizata bine poate identifica semne asociate malformatiilor cardiace (cardiomegalie, dextrocardie – TMV este cea mai frecventa anomalie cardiaca asociata).

• Cateterismul cardiac este realizat numai atunci cand restul metodelor imagistice nu au reusit sa ofere informatii suficiente pentru stabilirea corecta si completa a diagnosticului. De asemenea, este folosita in urgenta pentru a efectua o manevra numita septostomia atriala cu balon prin care se realizeaza o comunicare intre cele doua atrii pentru a se produce un amestec intre sangele neoxigenat si cel oxigenat.

Tratamentul Transpozitiei de Vase Mari

Tratamentul TVM vizeaza atat tratamentul medical si/sau interventional prin care se asigura supravietuirea nou-nascutului pana la mometul operatiei, cat si tratamentul chirurgical, curativ, care asigura corectia defectului si restabilirea circuitelor normale ale sangelui.

De electie este, de regula, tratamentul chirurgical imediat dupa nastere.

Tratamentul medicamentos

Nou-nascutul cu TVM necesita tratament medical imediat cu Prostaglandina E₁ intravenos (Alprostadil). Aceasta ajuta la pastrarea comunicarii dintre aorta si artera pulmonara (canalul arterial), permitand mixarea intre sangele neoxigenat si cel oxigenat.

De asemenea, este necesara corectia acidozei metabolice, hipoglicemiei sau hipocalcemiei, daca sunt prezente.

Oxigenoterapia, desi nu influenteaza in mod direct hipoxia, poate ajuta la scaderea rezistentei vasculare pulmonare si cresterea fluxului sanguin pulmonar.

In cazul aparitiei insuficientei cardiace, tratamentul cu diuretice ± digoxin este de electie.

Tratamentul interventional

Tratamentul interventional in transpozitia de vase mari consta in largirea unei comunicari deja existente la nastere dintre cele doua atrii pentru a permite mixarea intre sangele neoxigenat si cel oxigenat. Procedura se numeste Septostomie Atriala cu Balon si se realizeaza prin cateterism cardiac (pe calea unui vas de sange, utilizand un cateter cu balon, fara operatie), insa aceasta procedura este temporara si nu asigura vindecarea copilului.

In urma acestei proceduri nu mai este necesara existenta canalului arterial, putand fi oprit tratamentul cu Prostaglandina E₁.

Tratamentul chirurgical

Istoric, tehnicile chirurgicale folosite erau menite sa schimbe circulatia stanga si dreapta la 3 niveluri: la nivel atrial (operatiile Senning sau Mustard), la nivel ventricular (operatia Rastelli) si la nivelul marilor vase (operatia de switch arterial). La pacientii cu TMV la care se asociaza DSV si stenoza subaortica, operatia Damus-Kaye-Stansel combinata cu operatia Rastelli poate oferi un rezultat satisfacator. Din cauza rezultatelor slabe pe termen lung a operatiei Rastelli, alte optiuni precum operatiile Nikaidoh sau REV (réparation à I’étage ventriculare) au devenit optiunea mai populara in ultima perioada.

1. Operatiile Mustard si Senning

Aceste proceduri redirectioneaza returul venos sistemic si pulmonar de la nivel atrial rezultand o corectie fiziologica. Sangele venos pulmonar ajunge intr-un final in aorta, iar sangele venos sistemic merge catre artera pulmonara.

Un numar de probleme pe termen lung au fost raportate, precum obstructia venei cave superioare (VCS) (<5%), leak (<20%), absenta ritmului sinusal (>50%), aritmii atriale si ventriculare frecvente cu aparitia ocazionala a mortii subite, insuficienta tricuspidiana si disfunctia sau insuficienta ventriculului drept. In prezent, aceste operatii sunt recomandate numai in cazul in care exista contraindicatii pentru switch-ul arterial.

2. Operatia Rastelli

La pacientii cu DSV si stenoza pulmonara severa, redirectionarea sangelui venos sistemic si pulmonar se realizeaza la nivel ventricular. Sangele din ventriculul stang este directionat catre aorta prin crearea unui tunel intraventricular intre DSV si valva aortica. Un conduit valvulat sau o homogrefa este plasata intre ventriculul drept si artera pulmonara. Majoritatea chirurgilor prefera sa amane aceasta procedura pana dupa primul an de viata. Rata mortalitatii este intre 10 si 29%.

Complicatiile aparute dupa operatia Rastelli includ obstructia conduitului si bloc atrio-ventricular complet. Mai important, rezultatele pe termen lung nu sunt optime, rata supravieturii la 20 de ani fiind de 50%.

Unul dintre dezavantajele conduitului sunt este nevoia de a fi inlocuit in momentul in care copilul creste. Doua proceduri alternative care sunt disponibile in acest moment sunt reprezentate de procedurile REV si Nekaidoh.

3. Operatia de “switch” arterial

Procedura chirurgicala preferata si practicata in majoritatea cazurilor poarta numele de “switch” arterial si este folosita pentru corectarea “anatomica” definitiva a malformatiei, fiind efectuata in prima saptamana de viata. Procedura presupune interschimbarea arterelor si implantarea acestora in poziția corecta pastrand coronarele atasate la aorta. Astfel artera pulmonara este conectata la ventriculul drept, iar aorta este conectata la ventriculul stang.

Daca exista defecte asociate (DSA, DSV), acestea vor fi inchise in timpul interventiei chirurgicale.

Complicatiile switch-ului arterial sunt rare. Acestea pot fi: obstructia arterei coronare ce duce la ischemie miocardica, infarct si deces, stenoza pulmonara supravalvulara la nivelul anastomozei (~12%), regurgitatie valvulara neoaortica si stenoza supravalvulara neoaortica.

Operatia de switch in 2 etape

La pacientii care au presiunea scazuta la nivelul ventriculului stang, aceasta poate fi ridicata prin banding de artera pulmonara, cu sau fara montare de shunt, pentru 7-10 zile in cazul operatiei de switch in 2 etape rapide sau pentru cateva luni. Presiunea VS mai mare de 85% din presiunea VD este satisfacatoare pentru realizarea operatiei de switch. Operatia in doua etape rapide este de preferat pentru a evita aderentele si citratrizarea arterei pulmonare dupa banding, ceea ce face reconstructia arterei pulmonare si anastomoza marilor vase mult mai dificila.

Conversia stadializata catre operatia de “switch” arterial

Unii pacienti care au beneficiat de operatie la nivel atrial dezvolta insuficienta ventriculara dreapta cu regurgitatie tricuspidiana severa. Pentru acesti pacienti se poate face conversia stadializata la operatia de switch arterial. Initial, se realizeaza bandingul arterei pulmonare pentru a creste presiunea din ventriculul stang, urmand ca mai apoi sa se realizeze switchul arterial, cu o mortalitate de ~ 25-33%. Alternativ, dupa bandingul arterei pulmonare, poate fi realizata operatia Damus-Kaye-Stansel, procedura care nu necesita transferul arterelor coronare.

4. Procedura REV (réparation à I’étage ventriculare) poate fi realizata la pacientii cu transpozitie de vase mari asociata cu DSV si stenoza pulmonara severa, in locul operatiei Rastelli. Procedura consta in rezectia infundibulara pentru a largi defectul septal ventricular, redirectionarea fluxului sanguin intraventricular de la ventriculul stang catre aorta, disectia aortica pentru a realiza procedura Lecompte (artera pulmonara dreapta este adusa anterior de aorta ascendenta) si reconstructia folosind un patch pentru a redirectiona fluxul sanguin din ventriculul drept catre artera pulmonara.

5. Procedura Nikaidoh este o alta procedura disponibila pentru pacientii cu transpozitie, DSV si stenoza pulmonara severa.In cadrul acestei proceduri, radacina aortica este mutata in pozitie pulmonara. Corectia consta in: (1) disectia aortei de la nivelul ventriculului drept avand coronarele atasate; (2) ameliorarea obstructiei caii de ejectie a ventriculului stang; (3) reconstructia tractului de ejectie al ventriculului stang (cu radacina aortica mutata posterior si petec la nivelul DSV-ului); (4) reconstructia tractului de ejectie al ventriculului drept cu un petec de pericard sau o homogrefa. Aceasta procedura are o mortalitate intraspitaliceasca de sub 10%.

6. Operatia Damus – Kaye – Stansel se realizeaza la varsta de 1-2 ani la pacientii cu transpozitie de vase mari la care se asociaza si DSV si stenoza subaortica semnificativa. In acesta procedura, arterele coronare nu sunt transferate pe o neo-aorta. In schimb, stenoza subaortica este ocolita prin conectarea trunchiului proximal al arterei pulmonare la aorta ascendenta. DSV-ul este inchis si este montat un conduit intre ventriculul drept si artera pulmonara distala. Rata mortalitatii este considerabila, variind intre 15 si 30%. Aceasta procedura se realizeaza si la pacientii cu un singur ventricul si transpozitie de vase mari sau la pacientii cu DORV (double outlet right ventricle) si stenoza subaortica.

Evolutie si complicatii

Fara tratament, peste 50% dintre copiii cu transpozitie de vase mari vor muri in prima luna de viata si peste 90% in primul an.

Supravietuirea copiilor cu transpozitie s-a imbunatatit dramatic in ultimii ani, astfel incat, atunci cand nu exista factori de risc asociati, peste 95% dintre copii trec cu succes de corectia chirurgicala in perioada neonatala.

La o mica parte dintre pacientii operati poate aparea stenoza (ingustarea) zonelor unde aorta si artera pulmonara au fost atasate. Stenoza poate aparea luni sau ani distanta de corectia chirurgicala, aceasta necesitand tratament. Acesta poate fi ori interventional, prin cateterism cardiac cu dilatare cu balon a zone ingustate sau reoperatie, in functie de caracteristicile stenozei.

In ultimii ani, pacientii care au beneficiat de switch arterial au avut o buna calitate a vietii si, de obicei, au putut participa in activitati fizice si sporturi fara vreo dificultate sau restrictie. Desi se asteapta ca evolutia pacientilor postoperator sa fie una buna, urmarirea pe termen lung de catre un cardiolog este foarte importanta, pentru a detecta din timp orice problema.

Urmarirea periodica consta in examen fizic, ecocardiografie si, daca varsta permite, un test de efort.

Ce intrebari sa puneti cand va prezentati la medic?

• Care este cauza probabila a bolii?
• Ce optiuni terapeutice (tratamente) sunt disponibile? Care este recomandarea medicului?
• Ce se intampla daca nou-nascutul nu este operat?
• Ce complicatii pot aparea dupa operatie?
• Care sunt restrictiile pe care le va avea copilul dupa operatie?

La ce intrebari sa va asteptati de la medicul dvs?

• Exista istoric de boli cardiace congenitale in familia dvs?
• In timpul sarcinii, ati fost bolnava sau ati luat vreun tratament?
• Ati observat la copilul dvs: culoarea albastra a pielii (cianoza), dificultati respiratorii sau dificultati in administrarea alimentatiei?

Bibliografie:

1. Park, M.K. (2014). Park’s pediatric cardiology for practitioners. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders.
2. Nelson, W.E., Kliegman, R., W, J., Behrman, R.E., Robert Charles Tasker, Shah, S.S., Blum, N.J., Wilson, K.M. and Elsevier (Amsterdam (2020). Nelson textbook of pediatrics. Philadelphia: Elsevier, Cop.
3. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/transposition-of-the-great-arteries/diagnosis-treatment/drc-20350595
4. https://www.cincinnatichildrens.org/health/t/transposition
5. https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=transposition-of-the-great-arteries-tga-90-P01823
6. https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/d-tga.html
7. https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects/d-transposition-of-the-great-arteries
8. https://emedicine.medscape.com/article/900574-overview