Defectul septal ventricular (DSV)

Defectul septal ventricular (DSV) este o una dintre cele mai frecvente malformatii cardiace congenitale si consta in prezența unui orificiu în septul interventricular (peretele care separă cei doi ventriculi). Acest defect permite sangelui oxigenat din ventriculul stang sa treaca in ventriculul drept unde se amesteca cu sangele neoxigenat.

Denumiri alternative: defect de sept ventricular, DSV, defect de sept interventricular, defect septal interventricular

Anatomia si fiziologia inimii normale

Anatomic, inima este o cavitate impartita de pereti si valve in 4 camere – doua atrii si doi ventriculi, fiecare cu functie si structura diferite. Atriile reprezinta camerele de sus care primesc sange de la vene si sunt despartite de un perete denumit sept interatrial (SIA) in atriul stang (AS) si atriul drept (AD). Mai departe, sangele trece in cei doi ventriculi despartiti la randul lor de un perete denumit sept interventricular (SIV) in ventriculul stang (VS) si ventriculul drept (VD). In mod normal intre cavitatile stangi si cele drepte nu exista o comunicare directa.

Fiziologic, inima dreapta si cea stanga au functii diferite, deservind ca pompa pentru doua tipuri de circulatie. Inima dreapta preia sangele fara oxigen de la organe si il trimite catre plamani pentru a fi oxigenat (circulatia pulmonara), iar inima stanga preia sangele oxigenat de la plamani si il trimite catre restul organelor (circulatia sistemica).

Clasificarea defectelor de sept ventricular (DSV)

In funcție de localizarea și natura comunicatii interventriculare

• DSV perimembranos: acesta este cel mai frecvent tip de DSV (aproximativ 80% din cazuri), deschiderea fiind localizată în partea superioară a septului și implicând țesutul membranos.
• DSV muscular: întâlnit în aproximativ 20% din cazuri, caracterizat de unul sau mai multe orificii prezente în țesutul muscular al septului ventricular.
• DSV outlet (infundibular): în acest caz, defectul de sept se află în porțiunea inferioară a acestuia, în vecinătatea valvei aortice (pentru ventriculul stâng) și a valvei pulmonare (pentru ventriculul drept).
• DSV inlet (atrioventricular): întâlnit atunci când orificiul ventricular este localizat la nivelul valvelor atrioventriculare (mitrală și tricuspidă).

În funcție de dimensiune

• Mici (diametru sub 25-30% din dimensiunea inelului aortic / < 3 mm): de cele mai multe ori, sunt asimptomatice și se închid singure înaintea vârstei de 6 ani, corectia chirurgicala fiind rareori necesară.
• Moderate (diametru între 25-75% din dimensiunea inelului aortic / 3-5 mm): pot prezenta forme usoare de insuficienta cardiaca cu discreta dispnee, tahicardie si supraincarcare moderata a ventriculului stang. Exista si cazuri in care pacientul este complet asimptomatic.
• Mari (diametru > 75% din dimensiunea inelului aoric / > 7 mm): necesită intervenție chirurgicală reparatorie înaintea vârstei de 2 ani, pentru a se preveni apariția complicațiilor cardiace și pulmonare cu caracter permanent. Simptomele apar de obicei in a 2-a luna de viata cand rezistentele pulmonare au scazut suficient si debitul pulmonar creste si constau in semne de insuficienta cardiaca cu tahipnee agravata de efortul de supt (frecventa respiratoriei mai mare), sindrom functional respirator, transpiratii abundente si oboseala in timpul suptului, intarziere de crestere in greutate si tahicardie. Suflul sistolic caracteristic este scazut in intensitate.

Cauzele defectului septal ventricular

Defectul septal ventricular este una din cele mai frecvente malformații cardiace. Acesta apare în timpul dezvoltării fetale. În mod normal, septul interventricular se formează complet înainte de naștere, separând cei doi ventriculi. Atunci când acest proces este incomplet, rezultă un defect septal ventricular.

Cauza DSV-ului nu este cunoscută încă. Factorii care pot contribui la apariția unui defect septal ventricular includ predispozițiile genetice, sindroamele genetice (sindromul Patau – trisomia 13, sindromul Edwards – trisomia 18, sindromul Down – trisomia 21 sau sindromul Holt-Oram), diabetul matern și expunerea la anumite substanțe toxice sau medicamente (antiepileptice precum fenitoina si acidul valproic) în timpul sarcinii. Prematurii si nou-nascutii cu greutate mica la nastere par a fi mai predispusi la persistenta unei interventriculare la nastere.

Defectul septal ventricular poate fi intalnit izolat, asociat altor malformatii cardiace (transpozitia marilor vase, leziuni obstructive ale cordului stang, intreruperea de arc aortic) sau ca parte integranta a unor malformatii complexe (tetralogia Fallot, trunchi arterial comun, ventricul cu dubla cale de iesire sau canalul artrioventricular).

Simptomele defectului septal ventricular

Simptomele unui defect septal ventricular variază în funcție de mărimea și localizarea defectului. Defectele mici pot fi asimptomatice, în timp ce defectele mari pot duce la simptome severe. Printre simptomele comune ale unui defect septal ventricular se numără:

• Tahipnee
• Polipnee
• Dificultăți în respirație
• Paloare
• Falimentul creșterii
• Tahicardie (ritm cardiac rapid)
• Transpirații în timpul alimentației
• Infecții respiratorii frecvente

In cazul aparitiei simptomatologiei, este bine sa aveti in vedere efectuarea unui consult de cardiologie pediatrica.

Diagnosticul defectului septal ventricular

Diagnosticul defectului septal atrial este orientat de catre istoricul familial, patologiile asociate si tabloul clinic al pacientului si confirmat de catre investigatiile imagistice.

Examenul clinic

La auscultarea inimii cu stetoscopul se poate decela un suflu cardiac (determinat de sângele care trece prin orificiul de comunicare). Intensitatea suflului este invers proportionala cu dimensiunea defectului și direct proportionala cu cantitatea de sânge ce trece la nivelul defectului.

Ecografia cardiaca (ecocardiografia)

Ecocardiografia (ecografia cardiaca) este principala metoda de diagnostic in cazul unui defect de sept ventricular. Aceasta este o investigatie non-invaziva, ieftina si usor de efectuat si de repetat ce permite vizualizarea celor 4 camere ale inimii (atriile si ventriculii), peretii despartitori (septurile interatrial si interventricular), valvele (atrioventriculare – mitrala si tricuspida, aortica, pulmonara), dar si evaluarea functiei de pompa a inimii.

In cadrul ecocardiografiei se evalueaza numarul defectelor, localizarea acestora, dimensiunea lor si efectele hemodinamica ale defectelor, precum si asocierea altor malformatii cardiace.

Electrocardiograma (EKG)

Electrocardiograma (EKG) inregistreaza activitatea electrica a inimii si poate descoperi modificari ce apar in cadrul defectului septal ventricular: dilatre atriala stanga, hipertrofie ventriculara stanga. In DSV-urile mici si moderate, EKG-ul poate fi normal.

Radiografia cardio-pulmonara

Radiografia cardio-pulmonara ajuta medicul sa evalueze starea inimii si a plamanilor. O radiografie realizata bine poate identifica semne asociate malformatiilor cardiac, dar si alte boli care sa determine simptomatologia prezenta. Modificarile apar doar in cazul unui DSV semnificativ si constau in bombarea arcului inferior stang si/sau a arcului mijlociu si existenta unei circulatii pulmonare accentuate.

Cateterismul cardiac

Cateterismul cardiac este o metoda invaziva ce consta in introducerea unui cateter intr-unul dintre vasele principale si ghidarea lui sub control fluoroscopic pana la nivelul inimii. Aceasta procedură invazivă este folosită pentru a măsura presiunile din interiorul inimii și pentru a evalua severitatea defectului. Conform ghidului Societatii Europene de Cardiologie (ESC), cateterismul cardiac este necesar in cazul prezentei semnelor cresterii presiunii in artera pulmonara (PAPs > 40 mmHg sau semne indirecte) pentru a determina rezistentele vasculare pulmonare si a stabili indicatia de inchidere a defectului ventricular.

Tratamentul defectului septal ventricular (DSV)

Tratamentul unui defect septal ventricular depinde de mărimea defectului și de severitatea simptomelor. În multe cazuri, defectele mici nu necesită tratament și sunt monitorizate pe parcursul copilăriei pentru a vedea dacă se închid singure.

Copiii cu DSV mare sau defecte multiple, simptomatici, necesită tratament medicamentos (diuretic, inhibitori de enzima de conversie) și ulterior închiderea defectului.

Dacă simptomele continuă să se agraveze în ciuda tratamentului medicamentos, defectul va fi corectat chirurgical. Unele tipuri de DSV (musculare) pot fi închise interventional prin cateterism cardiac, insa cazurile in care se poate efectua aceasta procedura sunt limitate si atent selectionate.

După intervenția chirurgicală, majoritatea pacienților se recuperează bine și duc o viață normală. Cu toate acestea, pot fi necesare controale periodice pentru a monitoriza funcția cardiacă și a preveni posibile complicații, cum ar fi endocardita.

Complicatiile defectului septal ventricular

• Insuficiența aortică (prin regurgitare aortică)
• Tulburari de ritm sau de conducere
• Falimentul creșterii
• Endocardita infecțioasă (bacteriană)
• Hipertensiune pulmonară
• Insuficiență cardiacă dreaptă

Preventie

Deoarece cauzele defectului septal ventricular nu sunt cunoscute, nu este posibilă prevenirea defectului septal ventricular (DSV). Însă este important să beneficiați de îngrijiri prenatale adecvate.

• Beneficiați de îngrijiri prenatale din timp, chiar înainte de a rămâne însărcinată. Discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a rămâne însărcinată despre sănătatea dumneavoastră și despre orice modificări ale stilului de viață pe care medicul dumneavoastră vi le-ar putea recomanda pentru o sarcină sănătoasă. De asemenea, asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră despre medicamentele pe care le luați.
• Luați un complex de multivitamine cu acid folic. S-a demonstrat că administrarea a 400 de micrograme de acid folic zilnic reduce malformațiile congenitale la nivelul creierului și măduvei spinării. De asemenea, poate ajuta la reducerea riscului de malformații cardiace.
• Evitați alcoolul. Consumul de alcool în timpul sarcinii crește riscul de malformații cardiace congenitale.
• Nu fumați și nu consumați droguri. Dacă fumați, incercati sa renunțați. Fumatul în timpul sarcinii crește riscul unui defect cardiac congenital la copil. Evitați consumul de droguri, deoarece acestea pot dăuna dezvoltarii fatului.
• Faceți vaccinurile recomandate. Asigurați-vă că aveți toate vaccinurile la zi înainte de a rămâne însărcinată. Unele infecții pot fi dăunătoare unui făt în curs de dezvoltare. De exemplu, rubeola (rujeola germană) în timpul sarcinii poate cauza probleme în dezvoltarea inimii bebelușului. Un test de sânge efectuat înainte de sarcină poate determina dacă sunteți imună la rubeolă. Există un vaccin disponibil pentru persoanele care nu sunt imune.
• Țineți diabetul sub control. Controlul atent al glicemiei înainte și în timpul sarcinii poate reduce riscul de malformații cardiace congenitale la copil. Diabetul care se dezvoltă în timpul sarcinii (diabet gestațional) nu crește, în general, riscul pentru copil. Dacă aveți diabet, colaborați cu medicul dumneavoastră pentru a vă asigura că este bine controlat înainte de a rămâne însărcinată.
• Consultați medicul dumneavoastră înainte de a lua orice medicament. Unele medicamente pot creste semnificativ riscul dezvoltarii malformațiilor cardiace congenitale.

Dacă aveți antecedente familiale cardiace prezente de la naștere, luați în considerare discuția cu un consilier genetic și un cardiolog înainte de a rămâne însărcinată.

Bibliografie

1. Park, M.K. (2014). Park’s pediatric cardiology for practitioners. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders.
2. Nelson, W.E., Kliegman, R., W, J., Behrman, R.E., Robert Charles Tasker, Shah, S.S., Blum, N.J., Wilson, K.M. and Elsevier (Amsterdam (2020). Nelson textbook of pediatrics. Philadelphia: Elsevier, Cop.
3. https://www.e-neonat.ro/capitol-125-7-pag
4. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ventricular-septal-defect/diagnosis-treatment/drc-20353501
5. https://www.cdc.gov/heart-defects/about/ventricular-septal-defect.html